Investigadores del
Instituto Icahn de Genética y Biología de Nueva York, en Estados Unidos, han identificado tras un análisis de más de medio millón de genomas un pequeño número de
personas que tienen una especie de 'escudo' natural que les permite
repeler ciertas patologías asociadas a mutaciones genéticas pese a su riesgo elevado de padecerlas.
El proyecto '
Resiliencia', cuyos resultados publica la revista '
Nature Biotechnology', ha descubierto que algunas personas son como
superhéroes genéticos y permanecen sanas a pesar de poseer mutaciones que
en cualquier otro mortal provocaría enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil.
El trabajo, por tanto, es el más grande de este tipo realizado hasta la fecha y los autores, según informa la agencia Sinc, confían en que puede suponer un primer paso para conocer qué variaciones en el
genoma humano pueden proteger a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen.
La investigación se centra en
trastornos graves que se manifiestan durante la infancia, e identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos.
"La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana", según ha destacado
Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn.
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